Gen
ATP11A
ATPase phospholipid transporting 11A
- HGNC 13552(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000068650(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23250(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q34
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 112.690.038–112.887.168 (GRCh38)
- Eksonlar
- 197,1 kb boyunca 30 ekson
- Protein
- 1.134 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ATPIH, ATPIS, KIAA1021
- MANE Select transkripti
- ENST00000375645.8NM_015205.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ATP11A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- İşitme Sinir Nöropatisi
İç kulağın sesi algılayıp bunun işitme sinirine normal şekilde iletilemediği işitme kaybı; OTOF ve diğer genlerin neden olduğu kalıtsal formları da kapsar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nedenin belirlenmesi işitme cihazı ile koklear implant arasındaki tercihi etkileyebilir; OTOF ile ilişkili formlar ise gen tedavisi çalışmalarının konusudur.
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler
- Hipomiyelinize lökodistrofi 24 (ATP11A)Otozomal dominant
Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 80 gen arasından biri
Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ATP11A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 197,1 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.405 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ATP11A genini nasıl okur
3
ATP11A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ATP11A genindeki 197,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ATP11A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ATP11A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ATP11A geni: ATPase phospholipid transporting 11A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp11a
Dante Labs. ATP11A geni: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp11a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde