Gen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Sitogenetik konum: 21q21.3
Koordinatlar: Kromozom 21: 25.585.656–25.607.481 (GRCh38)
Eksonlar: 21,8 kb boyunca 10 ekson
Protein: 338 amino asit
Diğer adları: RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select transkripti: ENST00000352957.9NM_017446.4
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mrpl39.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

MRPL39 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Primer Mitokondriyal Hastalık
- Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği
  Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.
  - 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

MRPL39 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,8 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.017 tanesi proteini kodlar.

MRPL39 dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MRPL39 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MRPL39 genindeki tüm 21,8 kb'yi kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil.

MRPL39 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MRPL39 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRPL39 geni: mitochondrial ribosomal protein L39. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39 geni: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrpl39

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.