Gen
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163513(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7048(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 30.606.601–30.694.142 (GRCh38)
- Eksonlar
- 87,5 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 567 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- TBRII, TBR-ii
- Önceki semboller
- MFS2
- MANE Select transkripti
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TGFBR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Aort Anevrizması
- Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant
Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.
Loeys-Dietz Sendromu
- Otozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Marfan Benzeri Sendromlar
- Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TGFBR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 87,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.704 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TGFBR2 genini nasıl okur
107
TGFBR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TGFBR2 genindeki 87,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (23)
Burada sayfası bulunan TGFBR2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Ekzon 4 | 30.672.423 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A527T | c.1579G>A | Ekzon 7 | 30.691.474 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A527V | c.1580C>T | Ekzon 7 | 30.691.475 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A531T | c.1591G>A | Ekzon 7 | 30.691.486 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.1511G>A | Ekzon 6 | 30.688.498 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1524+1G>A | İntron 6 | 30.688.512 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C393Y | c.1178G>A | Ekzon 4 | 30.672.361 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D446N | c.1336G>A | Ekzon 5 | 30.674.186 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D522N | c.1564G>A | Ekzon 7 | 30.691.459 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L305F | c.913C>T | Ekzon 4 | 30.672.096 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
TGFBR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TGFBR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
31 özellik daha göster
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
20 özellik daha göster
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of limbs
- Clinodactyly of the 5th toe
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Absent outermost hand bone
- Postaxial polydactyly
- Webbed fingers or toes
3 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TGFBR2 geni: transforming growth factor beta receptor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbr2
Dante Labs. TGFBR2 geni: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbr2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde