İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Eksonlar
20,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
727 amino asit
Diğer adları
KIAA0717, DBC2
MANE Select transkripti
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RHOBTB2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, RHOBTB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RHOBTB2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 8 üzerinde, 22.509.874 ile 23.509.873 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, ileri iplikPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, ileri iplikPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, ileri iplik: 22.589.274–22.602.084, ileri iplikC8orf58: 22.599.588–22.604.271, ileri iplikC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, ileri iplikCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, geri iplikBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, geri iplikEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, geri iplikPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, ileri iplikRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, geri iplikTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, ileri iplikTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, ileri iplikTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, geri iplikTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, geri iplikTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, ileri iplikCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, ileri iplikR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, geri iplikLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, geri iplikENTPD4RHOBTB2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.999.548–23.000.105, 558 bazEkson 2: 23.004.425–23.004.626, 202 bazEkson 3: 23.005.372–23.005.475, 104 bazEkson 4: 23.005.960–23.006.145, 186 bazEkson 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 bazEkson 6: 23.007.993–23.008.111, 119 bazEkson 7: 23.010.538–23.010.688, 151 bazEkson 8: 23.014.690–23.014.778, 89 bazEkson 9: 23.015.638–23.015.743, 106 bazEkson 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 baz123456789105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 20,7 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.184 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RHOBTB2 genini nasıl okur

    11

    RHOBTB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RHOBTB2 genindeki 20,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RHOBTB2 geni: Rho related BTB domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2 geni: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhobtb2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al