İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Özet

Sitogenetik konum
9q31.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 109.130.293–109.167.249 (GRCh38)
Eksonlar
37 kb boyunca 5 ekson
Protein
293 amino asit
Diğer adları
CG-6
Önceki semboller
C9orf4
MANE Select transkripti
ENST00000561981.5NM_014334.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    FRRS1L geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, FRRS1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. FRRS1L ve yakınındaki 9 gen, kromozom 9 üzerinde, 108.648.771 ile 109.648.770 arasında.Kromozom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, geri iplikACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, ileri iplikACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, geri iplikELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, ileri iplikABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, geri iplikCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, geri iplikTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, geri iplikFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, geri iplikEPB41L4BPTPN3: 109.375.464–109.498.343, geri iplikPTPN3PALM2AKAP2: 109.498.325–110.172.512, ileri iplikPALM2AKAP2FRRS1L şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 109.130.293–109.137.627, 7.335 bazEkson 4: 109.141.343–109.141.589, 247 bazEkson 3: 109.147.051–109.147.189, 139 bazEkson 2: 109.149.636–109.149.720, 85 bazEkson 1: 109.166.901–109.167.249, 349 baz543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 37 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.

    FRRS1L dizilemesi

    35

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı FRRS1L içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, FRRS1L genindeki tüm 37 kb'yi kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    FRRS1L ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, FRRS1L geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FRRS1L geni: ferric chelate reductase 1 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. FRRS1L geni: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frrs1l

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al