Gen
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000132394↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 60678↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
- Eksonlar
- 255,2 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 596 amino asit
- Diğer adları
- SELB, EFSEC
- MANE Select transkripti
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EEFSEC ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EEFSEC genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EEFSEC geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 255,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.791 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EEFSEC genini nasıl okur
2
EEFSEC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EEFSEC genindeki 255,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EEFSEC ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EEFSEC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
18 özellik daha göster
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EEFSEC geni: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eefsec
Dante Labs. EEFSEC geni: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eefsec
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde