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Característica
Abnormal of nasal shape
Nome clínico: Abnormal nasal morphology
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Abnormal of nasal shapeHP:0005105
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Read the genes linked to Abnormal of nasal shape, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Abnormal of nasal shape
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal of nasal shape. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDRkinase insert domain receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Short nose337 genes
- Wide nose137 genes
- Prominent nose125 genes
- Long nose46 genes
- Narrow nose30 genes
- Proboscis21 genes
- Decreased nasal size10 genes
- Abnormality of septum of nose5 genes
- Abnormality of the nostrils5 genes
- Midline defect of the nose5 genes
- Slender nose5 genes
- Pear-shaped nose3 genes
- Abnormality of mucosa of nose2 genes
- Abnormality of the bridge of the nose2 genes
- Abnormal nasal cavity morphology1 gene
- Abnormality of the external nose1 gene
- Pyriform aperture stenosis1 gene
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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