Χαρακτηριστικό
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Κλινική ονομασία: Spasticity
A motor disorder characterized by a velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone, exaggerated (hyperexcitable) tendon reflexes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Muscle spasticity, Muscular spasticity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας710 γονίδια που συνδέονται με το Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADD3adducin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANK3ankyrin 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CST3cystatin C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
Εμφάνιση 670 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED17mediator complex subunit 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIT1nitrilase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC5exosome component 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASET2ribonuclease T2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SERAC1serine active site containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARF1ARF GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATXN8ataxin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CASP2caspase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSDcathepsin D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HID1HID1 domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1dynamin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC8exosome component 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MFN2mitofusin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EML1EMAP like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες