CHCHD10

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

    Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

• Frontotemporal Dementia

  • Frontotemporal Dementia και/ή Αμυοτροφική Πλευρική ΣκλήρυνσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Γενικός όρος για το φάσμα της κληρονομικής frontotemporal dementia και της ALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που προκαλούνται από τα C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 και άλλα γονίδια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σπινομυϊκή ατροφία

  • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Πώς είναι διαταγμένο το CHCHD10

Τα εξόνια αποτελούν 0,7 kb από τα 2,1 kb του γονιδίου· 429 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHCHD10

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CCNFcyclin FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DCTN1dynactin subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SQSTM1sequestosome 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TBK1TANK binding kinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VCPvalosin containing proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANXA11annexin A11Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHCHD10

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHCHD10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα