Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq28
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 153.861.516–153.886.173 (GRCh38)
Εξόνια
29 έξώνια σε 24,7 kb
Πρωτεΐνη
1.257 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CD171, NCAM-L1, CAML1
Προηγούμενα σύμβολα
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το L1CAM

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του L1CAM. L1CAM και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 153.373.845 έως 154.373.844.Χρωμόσωμα XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153.395.639–153.401.392, αλυσίδα αντίστροφηPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, αλυσίδα ευθείαZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, αλυσίδα αντίστροφηTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, αλυσίδα αντίστροφηHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, αλυσίδα ευθείαBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, αλυσίδα ευθείαATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, αλυσίδα αντίστροφηCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, αλυσίδα ευθείαDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, αλυσίδα αντίστροφηPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, αλυσίδα ευθείαSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, αλυσίδα αντίστροφηBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, αλυσίδα ευθείαABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, αλυσίδα ευθείαSRPK3: 153.781.001–153.785.768, αλυσίδα ευθείαSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, αλυσίδα αντίστροφηIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, αλυσίδα ευθείαSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, αλυσίδα αντίστροφηPDZD4L1CAM: 153.861.516–153.886.173, αλυσίδα αντίστροφηL1CAM: 153.872.221–153.909.223, αλυσίδα αντίστροφηAVPR2: 153.902.531–153.907.169, αλυσίδα ευθείαAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, αλυσίδα αντίστροφηARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, αλυσίδα αντίστροφηNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, αλυσίδα αντίστροφηHCFC1: 153.946.434–153.972.427, αλυσίδα αντίστροφηHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, αλυσίδα ευθείαIRAK1: 154.010.501–154.020.650, αλυσίδα αντίστροφηIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, αλυσίδα αντίστροφηMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, αλυσίδα ευθείαOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, αλυσίδα ευθείαOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, αλυσίδα ευθείαOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, αλυσίδα ευθείαOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, αλυσίδα αντίστροφηTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, αλυσίδα ευθείαTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, αλυσίδα αντίστροφηFLNAΔιάγραμμα του L1CAM: 29 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 29: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 29: 153.861.516–153.862.894, 1.379 βάσειςΈξώνιο 28: 153.863.368–153.863.379, 12 βάσειςΈξώνιο 27: 153.863.477–153.863.549, 73 βάσειςΈξώνιο 26: 153.863.883–153.864.017, 135 βάσειςΈξώνιο 25: 153.864.322–153.864.477, 156 βάσειςΈξώνιο 24: 153.864.585–153.864.704, 120 βάσειςΈξώνιο 23: 153.864.821–153.864.994, 174 βάσειςΈξώνιο 22: 153.865.088–153.865.210, 123 βάσειςΈξώνιο 21: 153.865.299–153.865.500, 202 βάσειςΈξώνιο 20: 153.865.704–153.865.819, 116 βάσειςΈξώνιο 19: 153.866.649–153.866.871, 223 βάσειςΈξώνιο 18: 153.867.054–153.867.124, 71 βάσειςΈξώνιο 17: 153.867.356–153.867.553, 198 βάσειςΈξώνιο 16: 153.867.800–153.867.910, 111 βάσειςΈξώνιο 15: 153.867.998–153.868.122, 125 βάσειςΈξώνιο 14: 153.868.302–153.868.458, 157 βάσειςΈξώνιο 13: 153.868.561–153.868.727, 167 βάσειςΈξώνιο 12: 153.868.841–153.868.952, 112 βάσειςΈξώνιο 11: 153.869.520–153.869.663, 144 βάσειςΈξώνιο 10: 153.869.803–153.869.934, 132 βάσειςΈξώνιο 9: 153.870.056–153.870.240, 185 βάσειςΈξώνιο 8: 153.870.388–153.870.499, 112 βάσειςΈξώνιο 7: 153.870.790–153.870.960, 171 βάσειςΈξώνιο 6: 153.871.057–153.871.179, 123 βάσειςΈξώνιο 5: 153.872.152–153.872.354, 203 βάσειςΈξώνιο 4: 153.872.592–153.872.697, 106 βάσειςΈξώνιο 3: 153.873.228–153.873.242, 15 βάσειςΈξώνιο 2: 153.875.761–153.875.944, 184 βάσειςΈξώνιο 1: 153.886.065–153.886.173, 109 βάσεις2925201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 24,7 kb του γονιδίου· 3.774 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του L1CAM

    90

    θέσεις στο L1CAM όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 24,7 kb του L1CAM, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το L1CAM

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το L1CAM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο L1CAM: L1 cell adhesion molecule. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο L1CAM: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/l1cam

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας