Γονίδιο
MTRFR
mitochondrial translation release factor in rescue
- HGNC 26784(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130921(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 91574(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 24,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 166 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
- Προηγούμενα σύμβολα
- C12orf65
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000253233.6NM_152269.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MTRFR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Ευρύτερες ομάδες
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το MTRFR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 24,5 kb του γονιδίου· 501 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MTRFR
15
θέσεις στο MTRFR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,5 kb του MTRFR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTRFR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MTRFR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased touch sensation in extremities
- Global developmental delay
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Absent reflexes
- Ataxia
- Abnormal gait
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Clumsy tandem walking
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal white matter lesions
- High stepping
- Intellectual disability, mild
- Knee clonus
- Onion bulb formation
- Overactive lower leg reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Peripheral neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Inability to walk
- Intellectual disability
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mtrfr
Dante Labs. Γονίδιο MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mtrfr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες