POLR3B

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

  • Λευκοδystροφία (4H) που σχετίζεται με το POLR3Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεταβολές στα POLR3A, POLR3B, POLR1C ή POLR3K προκαλούν υπομυελίνωση με προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού, συχνά με οδοντικές ανωμαλίες και καθυστερημένη εφηβεία (υπομυελίνωση, υποδοντία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός).

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση της οδοντικής ανάπτυξης και της εφηβείας, καθώς και θεραπεία με ορμόνες όπου χρειάζεται.

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το POLR3B

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 152,5 kb του γονιδίου· 3.402 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του POLR3B

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POLR3ARNA polymerase III subunit AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POLR3KRNA polymerase III subunit KΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLR3B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLR3B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα