Χαρακτηριστικό
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας39 γονίδια που συνδέονται με το Upper motor neuron dysfunction
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Upper motor neuron dysfunction. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες