SCN2A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές Επεισοδιακές Αταξίες

  • Κληρονομική Επεισοδιακή ΑταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα κυρίαρχα κληρονομούμενων αταξιών με επεισόδια αστάθειας, συμπεριλαμβανομένων των EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) και EA6 (SLC1A3).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 συχνά ανταποκρίνεται σε ακεταζολαμίδη ή 4-αμινοπυριδίνη, και η αποφυγή γνωστών παραγόντων πρόκλησης μπορεί να μειώσει τα επεισόδια.

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SCN2A

Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 152,9 kb του γονιδίου· 6.018 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN2A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FGF13fibroblast growth factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NACC1nucleus accumbens associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN2A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα