Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LRP12

LDL receptor related protein 12

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 100 kb
Πρωτεΐνη
859 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ST7, FLJ12929
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Distal Myopathies

    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LRP12

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του LRP12. LRP12 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 104.039.247 έως 105.039.246.Χρωμόσωμα 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, αλυσίδα ευθείαRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, αλυσίδα αντίστροφηDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, αλυσίδα ευθείαDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, αλυσίδα αντίστροφηLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, αλυσίδα ευθείαZFPM2Διάγραμμα του LRP12: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Έξώνιο 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 βάσειςΈξώνιο 6: 104.495.077–104.495.209, 133 βάσειςΈξώνιο 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 βάσειςΈξώνιο 4: 104.499.317–104.499.519, 203 βάσειςΈξώνιο 3: 104.508.939–104.509.074, 136 βάσειςΈξώνιο 2: 104.531.907–104.531.963, 57 βάσειςΈξώνιο 1: 104.588.819–104.589.258, 440 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 100 kb του γονιδίου· 2.580 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LRP12: LDL receptor related protein 12. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lrp12

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας