Γονίδιο
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171885↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 361↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 13,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 323 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AQP4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το AQP4. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το AQP4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 13,7 kb του γονιδίου· 972 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AQP4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AQP4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AQP4: aquaporin 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aqp4
Dante Labs. Γονίδιο AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aqp4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες