VCP

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

    Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

• Distal Myopathies

  • Πολυσυστηματική πρωτεϊνοπάθεια λόγω VCP (μυοπάθεια με ενδοκυττάρια εγκλείσματα με νόσο του Paget των οστών και frontotemporal άνοια)Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές του VCP και μπορεί να συνδυάζει μυϊκή αδυναμία με έναρξη στην ενήλικη ζωή, νόσο του Paget των οστών και frontotemporal άνοια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Frontotemporal Dementia

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η frontotemporal dementia (FTD) περιλαμβάνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών και διαταραχή του λόγου, ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του μεσαίου μετωπιαίου και του μετωπιαιονησιδικού φλοιού. Έχουν εντοπιστεί τέσσερις κλινικοί υπότυποι: η σημασιολογική άνοια, η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η συμπεριφορική παραλλαγή της FTD και η δεξιά κροταφική λοβαία ατροφία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Frontotemporal Dementia και/ή Αμυοτροφική Πλευρική ΣκλήρυνσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Γενικός όρος για το φάσμα της κληρονομικής frontotemporal dementia και της ALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που προκαλούνται από τα C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 και άλλα γονίδια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το VCP

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 16,6 kb του γονιδίου· 2.421 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VCP

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SQSTM1sequestosome 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CCNFcyclin FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GRNgranulin precursorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TBK1TANK binding kinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VCP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VCP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα