Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SIK1

salt inducible kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 12,6 kb
Πρωτεΐνη
783 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
msk
Προηγούμενα σύμβολα
SNF1LK
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SIK1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του SIK1. SIK1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 42.920.807 έως 43.920.806.Χρωμόσωμα 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, αλυσίδα αντίστροφηERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, αλυσίδα ευθείαPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, αλυσίδα αντίστροφηCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, αλυσίδα αντίστροφηU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, αλυσίδα ευθείαCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, αλυσίδα αντίστροφηSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, αλυσίδα αντίστροφηHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, αλυσίδα ευθείαH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, αλυσίδα ευθείαRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, αλυσίδα ευθείαPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, αλυσίδα αντίστροφηCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, αλυσίδα ευθείαRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, αλυσίδα ευθείαAGPAT3Διάγραμμα του SIK1: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 14: 43.414.483–43.417.117, 2.635 βάσειςΈξώνιο 13: 43.417.543–43.417.774, 232 βάσειςΈξώνιο 12: 43.418.260–43.418.541, 282 βάσειςΈξώνιο 11: 43.419.021–43.419.237, 217 βάσειςΈξώνιο 10: 43.419.353–43.419.478, 126 βάσειςΈξώνιο 9: 43.419.859–43.420.005, 147 βάσειςΈξώνιο 8: 43.420.234–43.420.457, 224 βάσειςΈξώνιο 7: 43.421.010–43.421.133, 124 βάσειςΈξώνιο 6: 43.421.243–43.421.367, 125 βάσειςΈξώνιο 5: 43.421.638–43.421.799, 162 βάσειςΈξώνιο 4: 43.421.974–43.422.037, 64 βάσειςΈξώνιο 3: 43.425.407–43.425.523, 117 βάσειςΈξώνιο 2: 43.426.023–43.426.192, 170 βάσειςΈξώνιο 1: 43.427.010–43.427.131, 122 βάσεις141210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 12,6 kb του γονιδίου· 2.352 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SIK1

    2

    θέσεις στο SIK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 2 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

    • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,6 kb του SIK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SIK1: salt inducible kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sik1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας