Γονίδιο
TREM2
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
- HGNC 17761↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000095970↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54209↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 4,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 230 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000373113.8NM_018965.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TREM2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Νόσος Nasu-Hakola (πολυκυστική λιπομεμβρανώδης οστεοδυστροφία με σκληρυντική λευκοεγκεφαλοπάθεια)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταβολές στο TYROBP ή στο TREM2 προκαλούν οστικές κύστεις και κατάγματα στην πρώιμη ενήλικη ζωή, ακολουθούμενες από προοδευτικές αλλαγές στην προσωπικότητα και τη μνήμη.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Νόσος Alzheimer
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ενισχυμένος έλεγχος, γνωστική δραστηριοποίηση, βελτιστοποίηση της καρδιαγγειακής υγείας, αντι-αμυλοειδείς θεραπείες (lecanemab), επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες πρόληψης
Ευρύτερες ομάδες
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TREM2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 4,6 kb του γονιδίου· 693 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TREM2
10
θέσεις στο TREM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,6 kb του TREM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPΜοιράζεται 2 παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- APOEapolipoprotein EΜοιράζεται 1 πάθηση
- APPamyloid beta precursor proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TREM2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TREM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Leukoencephalopathy
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
Εμφάνιση 98 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontal lobe dementia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Motor neuron atrophy
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Ongoing loss of nerve cells
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Chorea
- Cognitive impairment
- Compulsive hoarding
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disturbed sensory perception
- EEG with continuous slow activity
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- T2 hypointense thalamus
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Difficulty sleeping
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- High stepping
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Jaw hyperreflexia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Psychosis
- Senile plaques
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Alzheimer disease
- Axonal loss
- Brain neoplasm
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Lewy bodies
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Bone cyst
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of adipose tissue
- Bone pain
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein
- Generalized muscle weakness
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Limitation of joint mobility
- Low solidness and mass of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Osteopenia
- Spontaneous fracture
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trem2
Dante Labs. Γονίδιο TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trem2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες