IKBKG

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοφλεγμονώδης νόσος συνδεδεμένη με το X

  • Ένα αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την έναρξη συστηματικής αυτοφλεγμονής τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα χαρακτηριστικά του περιλαμβάνουν λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, πυρετό, παννικουλίτιδα και οζώδες εξάνθημα του δέρματος. Επιπλέον εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν φλεγμονή του οπτικού νεύρου, ενδοκρανιακή αιμορραγία και λιποδυστροφία.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Εκτοδερμικές δυσπλασίες

  • Υποϊδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία

    Γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτοδέρματος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες. Περιλαμβάνει τρεις υποτύπους που είναι κλινικά σχεδόν αδιάκριτοι μεταξύ τους, με κύριο σύμπτωμα την εξασθενημένη εφίδρωση: το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine (CST) (συνδεδεμένο με το X), την αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR) και την αυτοσωμική επικρατούσα (AD) HED, καθώς και έναν τέταρτο, σπάνιο υπότυπο με κύριο σύμπτωμα την ανοσοανεπάρκεια (HED με ανοσοανεπάρκεια).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

  • Incontinentia PigmentiΕπικρατής, συνδεδεμένη με το X

    Η incontinentia pigmenti (IP) είναι σπάνια, κληρονομική, συνδεδεμένη με το φύλο (X) επικρατούσα πολυσυστηματική εκτοδερμική δυσπλασία, που συνήθως είναι θανατηφόρα στα αρσενικά και εμφανίζεται κατά τη νεογνική περίοδο στα θηλυκά με φλυκταινώδες εξάνθημα κατά μήκος των γραμμών Blaschko (BL), ακολουθούμενο από θυσανωτές πλάκες που με την πάροδο του χρόνου εξελίσσονται σε υπερπigmentωμένα σπειροειδή σχέδια. Χαρακτηρίζεται επιπλέον από ανωμαλίες των δοντιών, αλωπεκία, δυστροφία των νυχιών και επηρεάζει περιστασιακά τον αμφιβληστροειδή και το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το IKBKG

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 17,4 kb του γονιδίου· 1.260 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IKBKG

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BTKBruton tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QBcomplement C1q B chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QCcomplement C1q C chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1Scomplement C1sΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C2complement C2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• C3complement C3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IKBKG

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IKBKG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα