Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SNCA

synuclein alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 113,1 kb
Πρωτεΐνη
140 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
NACP, PD1
Προηγούμενα σύμβολα
PARK1, PARK4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Άνοια με LewyΑυτοσωμικός επικρατής

      Άνοια που χαρακτηρίζεται από διακυμάνσεις της προσοχής, οπτικές παραισθήσεις και παρκινσονισμό· οι σπάνιες οικογενειακές μορφές οφείλονται σε παραλλαγές του γονιδίου SNCA, ενός γονιδίου που συνδέεται επίσης με την κληρονομική νόσο του Parkinson.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SNCA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του SNCA. SNCA και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 89.280.630 έως 90.280.629.Χρωμόσωμα 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, αλυσίδα αντίστροφηGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, αλυσίδα αντίστροφηSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, αλυσίδα ευθείαMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, αλυσίδα ευθείαCCSER1Διάγραμμα του SNCA: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 89.724.099–89.726.660, 2.562 βάσειςΈξώνιο 5: 89.729.194–89.729.277, 84 βάσειςΈξώνιο 4: 89.822.246–89.822.388, 143 βάσειςΈξώνιο 3: 89.828.143–89.828.184, 42 βάσειςΈξώνιο 2: 89.835.547–89.835.692, 146 βάσειςΈξώνιο 1: 89.836.962–89.837.161, 200 βάσεις6515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 113,1 kb του γονιδίου· 423 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SNCA

6

θέσεις στο SNCA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 113,1 kb του SNCA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SNCA: synuclein alpha. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SNCA: synuclein alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/snca

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας