SAMHD1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Aicardi-Goutières

  • Διαταραχή τύπου 1 ιντερφερονοπάθειας σχετιζόμενη με το SAMHD1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Παραλλαγές του SAMHD1 που προκαλούν σύνδρομο Aicardi-Goutières, μερικές φορές με εγκεφαλική αγγειοπάθεια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Aicardi-Goutières (AGS) είναι μια κληρονομική, υποξεία εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων, λευκοδυστροφίας και λεμφοκυττάρωσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF).

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νόσος Moyamoya

  • Προοδευτική στένωση των αρτηριών στη βάση του εγκεφάλου, που σχετίζεται με μεταβολές στο RNF213 (γονίδιο προδιάθεσης με μειωμένη διεισδυτικότητα, ιδιαίτερα συχνό σε πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας), στο ACTA2 ή στο GUCY1A1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια ή μικροεγκεφαλικά επεισόδια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στην έγκαιρη αξιολόγηση συμπτωμάτων, όπως η παροδική αδυναμία, και στην πρόσβαση σε εξειδικευμένη πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου και χειρουργική θεραπεία.

• Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

  • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

    Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το SAMHD1

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 61,5 kb του γονιδίου· 1.881 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SAMHD1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 4 παθήσεις
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMHD1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SAMHD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα