Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AP4E1

adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 50.908.683–51.005.895 (GRCh38)
Εξόνια
21 έξώνια σε 97,2 kb
Πρωτεΐνη
1.137 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
AP-4-EPSILON, SPG51
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000261842.10NM_007347.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 51Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Οποιαδήποτε κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο AP4E1.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το AP4E1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του AP4E1. AP4E1 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 50.457.289 έως 51.457.288.Χρωμόσωμα 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbUSP8: 50.423.584–50.514.421, αλυσίδα ευθείαUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, αλυσίδα αντίστροφηUSP50TRPM7: 50.552.473–50.686.845, αλυσίδα αντίστροφηTRPM7: 50.648.802–50.686.717, αλυσίδα αντίστροφηSPPL2A: 50.702.266–50.765.948, αλυσίδα αντίστροφηSPPL2AAP4E1: 50.908.683–51.005.895, αλυσίδα ευθείαAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, αλυσίδα αντίστροφηTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, αλυσίδα αντίστροφηCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, αλυσίδα ευθείαGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, αλυσίδα αντίστροφηDMXL2Διάγραμμα του AP4E1: 21 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 50.908.683–50.908.928, 246 βάσειςΈξώνιο 2: 50.912.078–50.912.149, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 50.915.448–50.915.571, 124 βάσειςΈξώνιο 4: 50.923.931–50.924.004, 74 βάσειςΈξώνιο 5: 50.925.098–50.925.219, 122 βάσειςΈξώνιο 6: 50.929.009–50.929.168, 160 βάσειςΈξώνιο 7: 50.930.805–50.930.971, 167 βάσειςΈξώνιο 8: 50.934.624–50.934.697, 74 βάσειςΈξώνιο 9: 50.941.442–50.941.564, 123 βάσειςΈξώνιο 10: 50.941.666–50.941.775, 110 βάσειςΈξώνιο 11: 50.948.020–50.948.159, 140 βάσειςΈξώνιο 12: 50.949.826–50.949.938, 113 βάσειςΈξώνιο 13: 50.950.051–50.950.169, 119 βάσειςΈξώνιο 14: 50.958.492–50.958.794, 303 βάσειςΈξώνιο 15: 50.968.263–50.968.377, 115 βάσειςΈξώνιο 16: 50.984.022–50.984.145, 124 βάσειςΈξώνιο 17: 50.993.370–50.993.625, 256 βάσειςΈξώνιο 18: 50.997.326–50.997.883, 558 βάσειςΈξώνιο 19: 50.999.072–50.999.262, 191 βάσειςΈξώνιο 20: 51.001.026–51.001.183, 158 βάσειςΈξώνιο 21: 51.002.502–51.005.895, 3.394 βάσεις12468101214161820215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 97,2 kb του γονιδίου· 3.414 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP4E1

9

θέσεις στο AP4E1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 97,2 kb του AP4E1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap4e1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap4e1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας