Γονίδιο
VAPB
VAMP associated protein B and C
- HGNC 12649(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000124164(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9217(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20q13.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 61,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 243 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- VAP-B, VAP-C, ALS8
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000475243.6NM_004738.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το VAPB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας
Πώς είναι διαταγμένο το VAPB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 61,9 kb του γονιδίου· 732 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VAPB
1
θέση στο VAPB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 61,9 kb του VAPB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VAPB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VAPB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lou Gehrig's disease
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Shuffled walk
- Tremor
- Waddling gait
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Gowers sign
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Progressive distal muscular atrophy
- Wasting of muscles near the body
- Weakness of outermost muscles
- Joint stiffness
- Myotonia
- Spastic paraparesis
- Progressive muscle weakness
- Spinal muscle degeneration
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VAPB: VAMP associated protein B and C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vapb
Dante Labs. Γονίδιο VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vapb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες