HEXB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Sandhoff και ανεπάρκεια ενεργοποιητή GM2

  • Νόσος SandhoffΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η ανεπάρκεια τόσο της εξοσαμινιδάσης A όσο και της B προκαλεί προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, υπερβολικό αιφνιδιασμό και κηλιδώσεις κερασί στα βρέφη, ενώ οι νεανικές και ενήλικες μορφές προκαλούν αταξία, αδυναμία ή ψυχιατρικά συμπτώματα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η θεραπεία είναι υποστηρικτική· ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς είναι δυνατός όταν είναι γνωστές οι οικογενειακές παραλλαγές.

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HEXB

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 36,1 kb του γονιδίου· 1.671 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HEXB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSBarylsulfatase BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSKarylsulfatase family member KΜοιράζεται 1 πάθηση
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HEXB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HEXB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα