Χαρακτηριστικό
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Spasticity, progressive
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Progressive spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας20 γονίδια που συνδέονται με το Progressive spasticity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressive spasticity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες