Γονίδιο
FUS
FUS RNA binding protein
- HGNC 4010(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000089280(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2521(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 11,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 526 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
- Προηγούμενα σύμβολα
- ALS6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000254108.12NM_004960.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FUS, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας
Πώς είναι διαταγμένο το FUS
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 11,5 kb του γονιδίου· 1.581 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FUS
29
θέσεις στο FUS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,5 kb του FUS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FUS
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FUS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
Εμφάνιση 53 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Delayed ability to walk
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Dystonia
- Gliosis
- Hallucinations
- Hoffmann sign
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Head titubation
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Perseverative thought
- Toe walking
- Action tremor
- Loss of brain cells
- Postural tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Bulbar palsy
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Wasting of muscles near the body
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FUS: FUS RNA binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fus
Dante Labs. Γονίδιο FUS: FUS RNA binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fus
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες