MRPS34

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung

    Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Πώς είναι διαταγμένο το MRPS34

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 1,2 kb του γονιδίου· 657 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MRPS34

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MRPS34

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MRPS34. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα