Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 21,8 kb
Πρωτεΐνη
339 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NET32, Erlin-2
Προηγούμενα σύμβολα
C8orf2, SPFH2, SPG18
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ERLIN2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του ERLIN2. ERLIN2 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 37.247.528 έως 38.247.527.Χρωμόσωμα 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, αλυσίδα ευθείαZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, αλυσίδα ευθείαERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, αλυσίδα ευθείαPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, αλυσίδα ευθείαADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, αλυσίδα αντίστροφηBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, αλυσίδα αντίστροφηRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, αλυσίδα αντίστροφηGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, αλυσίδα αντίστροφηADRB3: 37.962.990–37.966.614, αλυσίδα αντίστροφηADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, αλυσίδα ευθείαEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, αλυσίδα ευθείαASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, αλυσίδα αντίστροφηSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, αλυσίδα αντίστροφηLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, αλυσίδα ευθείαBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, αλυσίδα ευθείαDDHD2Διάγραμμα του ERLIN2: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 37.736.634–37.736.678, 45 βάσειςΈξώνιο 2: 37.737.908–37.738.029, 122 βάσειςΈξώνιο 3: 37.740.365–37.740.446, 82 βάσειςΈξώνιο 4: 37.741.772–37.741.818, 47 βάσειςΈξώνιο 5: 37.744.355–37.744.416, 62 βάσειςΈξώνιο 6: 37.744.571–37.744.696, 126 βάσειςΈξώνιο 7: 37.749.559–37.749.632, 74 βάσειςΈξώνιο 8: 37.749.794–37.749.852, 59 βάσειςΈξώνιο 9: 37.750.395–37.750.486, 92 βάσειςΈξώνιο 10: 37.751.626–37.751.715, 90 βάσειςΈξώνιο 11: 37.753.450–37.753.529, 80 βάσειςΈξώνιο 12: 37.753.915–37.758.422, 4.508 βάσεις1246810125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 21,8 kb του γονιδίου· 1.020 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERLIN2

    15

    θέσεις στο ERLIN2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,8 kb του ERLIN2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/erlin2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας