Γονίδιο
CEP85L
centrosomal protein 85L
- HGNC 21638↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000111860↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 387119↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q22.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 190,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 805 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NY-BR-15, bA57K17.2
- Προηγούμενα σύμβολα
- C6orf204
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CEP85L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CEP85L. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CEP85L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,4 kb από τα 190,8 kb του γονιδίου· 2.418 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CEP85L
9
θέσεις στο CEP85L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 190,8 kb του CEP85L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP85L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CEP85L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CEP85L: centrosomal protein 85L. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cep85l
Dante Labs. Γονίδιο CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cep85l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες