Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 145.625.305–145.735.520 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 110,2 kb
Πρωτεΐνη
331 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LDE, LD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το EPM2A

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του EPM2A. EPM2A και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 145.180.413 έως 146.180.412.Χρωμόσωμα 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145.625.305–145.735.520, αλυσίδα αντίστροφηEPM2AFBXO30: 145.793.502–145.815.267, αλυσίδα αντίστροφηFBXO30SHPRH: 145.863.881–145.964.449, αλυσίδα αντίστροφηSHPRHGRM1: 146.027.646–146.437.601, αλυσίδα ευθείαGRM1Διάγραμμα του EPM2A: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 145.625.305–145.627.693, 2.389 βάσειςΈξώνιο 3: 145.635.245–145.635.486, 242 βάσειςΈξώνιο 2: 145.686.122–145.686.296, 175 βάσειςΈξώνιο 1: 145.735.198–145.735.520, 323 βάσεις43215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 110,2 kb του γονιδίου· 996 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του EPM2A

    51

    θέσεις στο EPM2A όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 110,2 kb του EPM2A, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EPM2A

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EPM2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/epm2a

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας