Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATXN3

ataxin 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 48 kb
Πρωτεΐνη
361 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ATX3, JOS
Προηγούμενα σύμβολα
SCA3, MJD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το ATXN3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του ATXN3. ATXN3 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 91.582.567 έως 92.582.566.Χρωμόσωμα 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, αλυσίδα αντίστροφηCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, αλυσίδα αντίστροφηTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, αλυσίδα αντίστροφηFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, αλυσίδα αντίστροφηTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, αλυσίδα αντίστροφηATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, αλυσίδα ευθείαCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, αλυσίδα ευθείαSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, αλυσίδα ευθείαRIN3Διάγραμμα του ATXN3: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 92.058.552–92.064.414, 5.863 βάσειςΈξώνιο 10: 92.070.935–92.071.053, 119 βάσειςΈξώνιο 9: 92.080.965–92.081.061, 97 βάσειςΈξώνιο 8: 92.082.300–92.082.466, 167 βάσειςΈξώνιο 7: 92.083.126–92.083.258, 133 βάσειςΈξώνιο 6: 92.088.730–92.088.817, 88 βάσειςΈξώνιο 5: 92.093.252–92.093.318, 67 βάσειςΈξώνιο 4: 92.093.746–92.093.831, 86 βάσειςΈξώνιο 3: 92.096.093–92.096.137, 45 βάσειςΈξώνιο 2: 92.096.674–92.096.838, 165 βάσειςΈξώνιο 1: 92.106.529–92.106.582, 54 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 48 kb του γονιδίου· 1.086 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ATXN3

1

θέση στο ATXN3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 48 kb του ATXN3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATXN3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATXN3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATXN3: ataxin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atxn3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας