Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FTH1

ferritin heavy chain 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 3,4 kb
Πρωτεΐνη
183 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Προηγούμενα σύμβολα
FTHL6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

    • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

      Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

Πώς είναι διαταγμένο το FTH1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του FTH1. FTH1 και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 61.465.960 έως 62.465.959.Χρωμόσωμα 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, αλυσίδα ευθείαSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, αλυσίδα ευθείαSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, αλυσίδα ευθείαSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, αλυσίδα ευθείαLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, αλυσίδα αντίστροφηSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, αλυσίδα ευθείαDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, αλυσίδα ευθείαTMEM258: 61.768.455–61.792.802, αλυσίδα αντίστροφηTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, αλυσίδα ευθείαFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, αλυσίδα ευθείαFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, αλυσίδα αντίστροφηFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, αλυσίδα αντίστροφηFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, αλυσίδα αντίστροφηRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, αλυσίδα ευθείαBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, αλυσίδα αντίστροφηFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, αλυσίδα ευθείαINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, αλυσίδα ευθείαSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, αλυσίδα ευθείαSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, αλυσίδα ευθείαSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, αλυσίδα ευθείαSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, αλυσίδα αντίστροφηSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, αλυσίδα ευθείαASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, αλυσίδα ευθείαSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, αλυσίδα αντίστροφηAHNAKΔιάγραμμα του FTH1: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 61.964.285–61.964.891, 607 βάσειςΈξώνιο 3: 61.964.987–61.965.112, 126 βάσειςΈξώνιο 2: 61.965.369–61.965.515, 147 βάσειςΈξώνιο 1: 61.967.312–61.967.634, 323 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 3,4 kb του γονιδίου· 552 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FTH1

11

θέσεις στο FTH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (9,1%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,4 kb του FTH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FTH1: ferritin heavy chain 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fth1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας