Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RNASET2

ribonuclease T2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q27
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 166.922.113–166.956.550 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 34,4 kb
Πρωτεΐνη
256 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000508775.6NM_003730.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

      • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

        Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

    Πώς είναι διαταγμένο το RNASET2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του RNASET2. RNASET2 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 166.439.332 έως 167.439.331.Χρωμόσωμα 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166.409.364–166.906.451, αλυσίδα αντίστροφηRPS6KA2RAMACL: 166.583.009–166.586.678, αλυσίδα αντίστροφηRAMACL: 166.858.094–166.956.124, αλυσίδα αντίστροφηRNASET2: 166.922.113–166.956.550, αλυσίδα αντίστροφηRNASET2CEP43: 166.999.174–167.052.718, αλυσίδα ευθείαCEP43: 166.999.336–167.139.138, αλυσίδα ευθείαCCR6: 167.111.790–167.139.141, αλυσίδα ευθείαCCR6GPR31: 167.155.247–167.157.980, αλυσίδα αντίστροφηGPR31UNC93A: 167.269.010–167.316.028, αλυσίδα ευθείαUNC93ATTLL2: 167.325.071–167.359.503, αλυσίδα ευθείαTTLL2Διάγραμμα του RNASET2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 166.922.113–166.929.791, 7.679 βάσειςΈξώνιο 8: 166.931.044–166.931.118, 75 βάσειςΈξώνιο 7: 166.934.091–166.934.136, 46 βάσειςΈξώνιο 6: 166.938.895–166.939.008, 114 βάσειςΈξώνιο 5: 166.943.019–166.943.089, 71 βάσειςΈξώνιο 4: 166.946.682–166.946.739, 58 βάσειςΈξώνιο 3: 166.948.570–166.948.625, 56 βάσειςΈξώνιο 2: 166.952.488–166.952.548, 61 βάσειςΈξώνιο 1: 166.956.097–166.956.550, 454 βάσεις9876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 34,4 kb του γονιδίου· 771 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RNASET2

    8

    θέσεις στο RNASET2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,4 kb του RNASET2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,6 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNASET2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RNASET2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RNASET2: ribonuclease T2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο RNASET2: ribonuclease T2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rnaset2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας