Γονίδιο
HTT
huntingtin
- HGNC 4851(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000197386(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3064(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
- Εξόνια
- 67 έξώνια σε 169,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.142 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- IT15
- Προηγούμενα σύμβολα
- HD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000355072.11NM_001388492.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HTT, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Huntington
- Αυτοσωμικός επικρατής
Προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που προκαλείται από διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG του HTT, με χορεία, γνωστική εξασθένηση και ψυχιατρικά συμπτώματα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος, θεραπείες με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια, φάρμακα για τη ντοπαμινεργική και την ψυχιατρική θεραπεία, κλινικές δοκιμές νευροπροστασίας, αναπαραγωγική συμβουλευτική
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το HTT
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 13,5 kb από τα 169,3 kb του γονιδίου· 9.429 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HTT
4
θέσεις στο HTT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 169,3 kb του HTT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTT
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HTT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Agitation
- Caudate atrophy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
Εμφάνιση 59 ακόμη χαρακτηριστικών
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Slow movements
- Tremor
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Dementia
- Depression
- Disinhibition
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- More active than typical
- Neuronal loss in basal ganglia
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Speech articulation difficulties
- Wide based walk
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Progressive cerebellar ataxia
- Suicidal ideation
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Gliosis
- Loss of brain cells
- Personality changes
- Teeth grinding
- Unsteady walk
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HTT: huntingtin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/htt
Dante Labs. Γονίδιο HTT: huntingtin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/htt
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες