SPG11

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

    Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

• Κληρονομική σπαστική παραπληγία

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 11Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Οποιαδήποτε κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SPG11.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

    Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το SPG11

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 101 kb του γονιδίου· 7.332 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SPG11

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• VCPvalosin containing proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANXA11annexin A11Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPG11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPG11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα