Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 11,5 kb
Πρωτεΐνη
223 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Προηγούμενα σύμβολα
PARK5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το UCHL1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του UCHL1. UCHL1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 40.762.692 έως 41.762.691.Χρωμόσωμα 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, αλυσίδα ευθείαNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, αλυσίδα αντίστροφηAPBB2: 41.143.022–41.143.099, αλυσίδα αντίστροφηUCHL1: 41.256.928–41.268.455, αλυσίδα ευθείαUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, αλυσίδα ευθείαLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, αλυσίδα αντίστροφηPHOX2BΔιάγραμμα του UCHL1: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 41.256.928–41.257.009, 82 βάσειςΈξώνιο 2: 41.257.115–41.257.126, 12 βάσειςΈξώνιο 3: 41.257.609–41.257.737, 129 βάσειςΈξώνιο 4: 41.260.647–41.260.797, 151 βάσειςΈξώνιο 5: 41.261.715–41.261.800, 86 βάσειςΈξώνιο 6: 41.261.876–41.261.923, 48 βάσειςΈξώνιο 7: 41.263.225–41.263.291, 67 βάσειςΈξώνιο 8: 41.264.103–41.264.161, 59 βάσειςΈξώνιο 9: 41.267.987–41.268.455, 469 βάσεις1595′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 11,5 kb του γονιδίου· 672 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UCHL1

    12

    θέσεις στο UCHL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,5 kb του UCHL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/uchl1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας