Γονίδιο
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000104973↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 81857↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 49.818.289–49.836.979 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 18,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 747 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MED25, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MED25. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MED25
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 18,7 kb του γονιδίου· 2.244 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MED25
11
θέσεις στο MED25 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,7 kb του MED25, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MED25
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MED25. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MED25: mediator complex subunit 25. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/med25
Dante Labs. Γονίδιο MED25: mediator complex subunit 25 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/med25
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες