Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 100.150.094–100.186.029 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 35,9 kb
Πρωτεΐνη
348 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KE04, Erlin-1, SPG62
Προηγούμενα σύμβολα
C10orf69, SPFH1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ERLIN1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του ERLIN1. ERLIN1 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 99.668.062 έως 100.668.061.Χρωμόσωμα 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.651.595–99.732.112, αλυσίδα αντίστροφηENTPD7: 99.659.415–99.712.489, αλυσίδα ευθείαENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, αλυσίδα αντίστροφηCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, αλυσίδα ευθείαCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, αλυσίδα ευθείαABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, αλυσίδα αντίστροφηDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, αλυσίδα αντίστροφηCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.029, αλυσίδα αντίστροφηERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, αλυσίδα αντίστροφηCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, αλυσίδα αντίστροφηCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, αλυσίδα αντίστροφηBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, αλυσίδα αντίστροφηPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, αλυσίδα ευθείαSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, αλυσίδα ευθείαWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, αλυσίδα αντίστροφηSEC31B: 100.505.628–100.529.881, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, αλυσίδα ευθείαHIF1ANΔιάγραμμα του ERLIN1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 100.150.094–100.152.352, 2.259 βάσειςΈξώνιο 10: 100.154.860–100.154.939, 80 βάσειςΈξώνιο 9: 100.156.145–100.156.234, 90 βάσειςΈξώνιο 8: 100.164.004–100.164.095, 92 βάσειςΈξώνιο 7: 100.167.348–100.167.406, 59 βάσειςΈξώνιο 6: 100.174.208–100.174.281, 74 βάσειςΈξώνιο 5: 100.175.945–100.176.070, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 100.178.133–100.178.194, 62 βάσειςΈξώνιο 3: 100.179.201–100.179.247, 47 βάσειςΈξώνιο 2: 100.183.756–100.183.837, 82 βάσειςΈξώνιο 1: 100.185.514–100.186.029, 516 βάσεις11109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 35,9 kb του γονιδίου· 1.047 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERLIN1

    3

    θέσεις στο ERLIN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 35,9 kb του ERLIN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERLIN1: ER lipid raft associated 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ERLIN1: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/erlin1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας