Χαρακτηριστικό
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Rigid dysarthria
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας26 γονίδια που συνδέονται με το Spastic dysarthria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spastic dysarthria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8ataxin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες