Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 12.806.584–12.813.640 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 7,1 kb
Πρωτεΐνη
299 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Aicardi-Goutières

    • Διαταραχή τύπου 1 ιντερφερονοπάθειας σχετιζόμενη με το RNASEH2AΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Παραλλαγές του RNASEH2A που προκαλούν σύνδρομο Aicardi-Goutières.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Το σύνδρομο Aicardi-Goutières (AGS) είναι μια κληρονομική, υποξεία εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων, λευκοδυστροφίας και λεμφοκυττάρωσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF).

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

    • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

      Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RNASEH2A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του RNASEH2A. RNASEH2A και 47 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 12.310.112 έως 13.310.111.Χρωμόσωμα 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12.317.477–12.333.723, αλυσίδα αντίστροφηZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, αλυσίδα αντίστροφηZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, αλυσίδα αντίστροφηZNF799: 12.391.949–12.441.082, αλυσίδα αντίστροφηZNF443: 12.429.706–12.441.021, αλυσίδα αντίστροφηZNF443: 12.433.103–12.484.816, αλυσίδα αντίστροφηZNF709: 12.461.184–12.513.854, αλυσίδα αντίστροφηZNF709: 12.461.559–12.551.474, αλυσίδα αντίστροφηZNF564: 12.524.903–12.551.542, αλυσίδα αντίστροφηZNF564: 12.525.720–12.580.975, αλυσίδα αντίστροφηZNF490: 12.575.832–12.640.098, αλυσίδα αντίστροφηZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, αλυσίδα ευθείαZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, αλυσίδα αντίστροφη: 12.643.831–12.648.397, αλυσίδα αντίστροφη: 12.664.828–12.669.397, αλυσίδα αντίστροφηWDR83: 12.666.802–12.675.832, αλυσίδα ευθείαWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, αλυσίδα αντίστροφη: 12.668.071–12.681.834, αλυσίδα αντίστροφηDHPS: 12.673.411–12.681.901, αλυσίδα αντίστροφηDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, αλυσίδα αντίστροφηFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, αλυσίδα ευθείαGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, αλυσίδα αντίστροφηTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, αλυσίδα αντίστροφηTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, αλυσίδα ευθείαGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, αλυσίδα ευθείαBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, αλυσίδα αντίστροφηHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, αλυσίδα ευθείαPRDX2: 12.796.817–12.801.882, αλυσίδα αντίστροφηPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, αλυσίδα ευθείαTHSD8RNASEH2A: 12.806.584–12.813.640, αλυσίδα ευθείαRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, αλυσίδα αντίστροφηMAST1: 12.833.860–12.874.952, αλυσίδα ευθείαDNASE2: 12.875.209–12.881.595, αλυσίδα αντίστροφηDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, αλυσίδα αντίστροφηKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, αλυσίδα ευθείαGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, αλυσίδα αντίστροφηSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, αλυσίδα αντίστροφηCALR: 12.938.578–12.944.525, αλυσίδα ευθείαCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, αλυσίδα ευθείαGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, αλυσίδα αντίστροφηDAND5: 12.965.159–12.974.760, αλυσίδα ευθείαDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, αλυσίδα ευθείαNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, αλυσίδα αντίστροφηLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, αλυσίδα αντίστροφηTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, αλυσίδα ευθείαNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, αλυσίδα αντίστροφηSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, αλυσίδα ευθείαIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, αλυσίδα αντίστροφηCACNA1AΔιάγραμμα του RNASEH2A: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 12.806.584–12.806.800, 217 βάσειςΈξώνιο 2: 12.807.008–12.807.079, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 12.807.206–12.807.329, 124 βάσειςΈξώνιο 4: 12.807.419–12.807.506, 88 βάσειςΈξώνιο 5: 12.810.071–12.810.208, 138 βάσειςΈξώνιο 6: 12.810.317–12.810.404, 88 βάσειςΈξώνιο 7: 12.813.083–12.813.206, 124 βάσειςΈξώνιο 8: 12.813.328–12.813.640, 313 βάσεις123456785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 7,1 kb του γονιδίου· 900 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RNASEH2A

36

θέσεις στο RNASEH2A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,1 kb του RNASEH2A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rnaseh2a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας