Γονίδιο
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000230223↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6315↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q21.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 70.107.826–70.131.950 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 24,1 kb
- Γνωστό επίσης ως
- NCRNA00003
- Προηγούμενα σύμβολα
- SCA8, KLHL1AS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Τύπος locus
- RNA, long non-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το ATXN8OS, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ATXN8OS. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το ATXN8OS
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 24,1 kb του γονιδίου.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATXN8OS
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATXN8OS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atxn8os
Dante Labs. Γονίδιο ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atxn8os
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες