SLC39A14

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές του μεταφορέα μαγγανίου

  • Υπερμαγγανιαιμία με δυστονίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Συσσώρευση μαγγανίου στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SLC30A10 ή SLC39A14 και οδηγεί σε προοδευτική δυστονία και παρκινσονισμό και, με το SLC30A10, σε ηπατική νόσο και πολυκυτταραιμία.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με χηλική θεραπεία και συμπληρώματα σιδήρου, η οποία μπορεί να μειώσει τα επίπεδα μαγγανίου και ενδέχεται να βελτιώσει ή να σταθεροποιήσει τα συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC39A14

Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 55,5 kb του γονιδίου· 1.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC39A14

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SLC30A10solute carrier family 30 member 10Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC39A14

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC39A14. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα