GBE1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IVΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο GBE1, με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από προοδευτική ηπατική νόσο στην παιδική ηλικία έως νόσο πολυγλυκοζανικών σωμάτων στους ενήλικες, η οποία επηρεάζει τα νεύρα και την ουροδόχο κύστη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση του ήπατος και του νευρολογικού συστήματος και, σε σοβαρές ηπατικές μορφές, τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης.

Πώς είναι διαταγμένο το GBE1

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 271,9 kb του γονιδίου· 2.109 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GBE1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GBE1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GBE1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα