CST3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η κληρονομική εγκεφαλική αιμορραγία με αμυλοείδωση (HCHWA) περιγράφει μια ομάδα σπάνιων οικογενειακών διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζονται από εναπόθεση αμυλοειδούς στα εγκεφαλικά αιμοφόρα αγγεία. Η εναπόθεση αυτή οδηγεί σε αιμορραγικά και μη αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια, εστιακά νευρολογικά ελλείμματα και προοδευτική γνωστική έκπτωση, που τελικά καταλήγει σε άνοια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομική αμυλοείδωση

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η κληρονομική αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που αποτελούν έναν από τους υποτύπους της αμυλοείδωσης. Χαρακτηρίζεται από την απόθεση μιας ανώμαλης πρωτεΐνης, που ονομάζεται αμυλοειδές, σε πολλά όργανα του σώματος, όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκεται, γεγονός που διαταράσσει τη δομή και τη λειτουργία των ιστών των οργάνων. Στην κληρονομική αμυλοείδωση, οι αποθέσεις αμυλοειδούς εμφανίζονται συχνότερα στους ιστούς της καρδιάς, των νεφρών και του νευρικού συστήματος. Αν και τα συμπτώματα της κληρονομικής αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, τα περισσότερα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα έως την ενηλικίωση. Υπάρχουν πολλοί τύποι κληρονομικής αμυλοείδωσης, που σχετίζονται με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και ανώμαλες πρωτεΐνες. Ο συνηθέστερος τύπος είναι η αμυλοείδωση από μεταθυρετίνη (ATTR), μια πάθηση κατά την οποία οι αποθέσεις αμυλοειδούς αποτελούνται συχνότερα από την πρωτεΐνη μεταθυρετίνη, η οποία παράγεται στο ήπαρ. Άλλα παραδείγματα κληρονομικής αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν, χωρίς να περιορίζονται σε αυτά, την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AI (A ApoAI), την αμυλοείδωση από γελσολίνη (A Gel), την αμυλοείδωση από λυσοζύμη (A Lys), την αμυλοείδωση από κυστατίνη C (A Cys), την αμυλοείδωση από αλφα-αλυσίδα ινωδογόνου (A Fib) και την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AII (A ApoAII).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ταφαμιδίς (σταθεροποιητής κινητικής), πατισιράνη (RNAi), βουτρισιράνη (RNAi), ινοτερσένη (αντισενσικό ολιγονουκλεοτίδιο), μεταμόσχευση ήπατος

Πώς είναι διαταγμένο το CST3

Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 441 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CST3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• APPamyloid beta precursor proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ITM2Bintegral membrane protein 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• APOA1apolipoprotein A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOA4apolipoprotein A4Μοιράζεται 1 πάθηση
• B2Mbeta-2-microglobulinΜοιράζεται 1 πάθηση
• FGAfibrinogen alpha chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• GPNMBglycoprotein nmbΜοιράζεται 1 πάθηση
• GSNgelsolinΜοιράζεται 1 πάθηση
• LYZlysozymeΜοιράζεται 1 πάθηση
• OSMRoncostatin M receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• TTRtransthyretinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CST3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CST3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα