Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 16,3 kb
Πρωτεΐνη
141 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Προηγούμενα σύμβολα
SPG43
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

    • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

      Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

Πώς είναι διαταγμένο το C19orf12

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του C19orf12. C19orf12 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 29.207.099 έως 30.207.098.Χρωμόσωμα 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, αλυσίδα αντίστροφηUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, αλυσίδα ευθείαVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, αλυσίδα ευθείαPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, αλυσίδα ευθείαPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, αλυσίδα αντίστροφηC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, αλυσίδα ευθείαCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, αλυσίδα ευθείαURI1Διάγραμμα του C19orf12: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Έξώνιο 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 βάσειςΈξώνιο 2: 29.708.254–29.708.423, 170 βάσειςΈξώνιο 1: 29.715.125–29.715.261, 137 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 16,3 kb του γονιδίου· 426 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το C19orf12

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το C19orf12. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/c19orf12

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας