NDUFA2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

    Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

Πώς είναι διαταγμένο το NDUFA2

Τα εξόνια αποτελούν 0,6 kb από τα 2,3 kb του γονιδίου· 300 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDUFA2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDUFA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα