ATP13A2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

    Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

• Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση

  • Σύνδρομο Kufor-RakebΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Kufor-Rakeb (KRS) είναι σπάνια γενετική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από νεανική παρκινσονισμό, πυραμιδικό εκφυλισμό (δυστονία), υπερπυρηνική παράλυση και γνωστική εξασθένηση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νόσος Πάρκινσον

  • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Ευρύτερες ομάδες

• Κληρονομική σπαστική παραπληγία

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

    Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP13A2

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 26 kb του γονιδίου· 3.543 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP13A2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PLA2G6phospholipase A2 group VIΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP13A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP13A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα