ATM

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αταξία-τελαγγειεκτασία

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προοδευτική εγκεφαλική αταξία, τελαγγειεκτασία, ανοσοανεπάρκεια και προδιάθεση για καρκίνο, προκαλούμενες από μεταβολές και στα δύο αλληλόμορφα του ATM.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί την πρόληψη λοιμώξεων και την υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, τον περιορισμό της έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, την παρακολούθηση για καρκίνο και για πνευμονικές παθήσεις, καθώς και τον έλεγχο φορείας στους συγγενείς.

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το ATMΑυτοσωμικός επικρατής

    Μία μεταλλαγή στο ATM αυξάνει μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και σχετίζεται με τον καρκίνο του παγκρέατος και του προστάτη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού· οι φορείς που έχουν σύντροφο ο οποίος επίσης φέρει μετάλλαξη στο ATM ενδέχεται να επιθυμούν να γνωρίζουν τον κίνδυνο αταξίας-τελαγγειεκτασίας στα τέκνα τους.

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το ATM

Τα εξόνια αποτελούν 12,9 kb από τα 146 kb του γονιδίου· 9.171 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATM

Παραλλαγές με σελίδα (808)

Οι παραλλαγές του ATM με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 808 παραλλαγές του ATM →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AK2adenylate kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• B2Mbeta-2-microglobulinΜοιράζεται 1 πάθηση
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATM

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα