Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 70,8 kb
Πρωτεΐνη
144 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CLA20, AP47B, SPG52
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 52Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Οποιαδήποτε κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο AP4S1.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το AP4S1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του AP4S1. AP4S1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 30.561.050 έως 31.561.049.Χρωμόσωμα 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, αλυσίδα ευθείαG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, αλυσίδα ευθείαSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, αλυσίδα ευθείαCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, αλυσίδα αντίστροφηSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, αλυσίδα ευθείαAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, αλυσίδα αντίστροφηHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, αλυσίδα αντίστροφηHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, αλυσίδα αντίστροφηDTD2: 31.430.256–31.457.513, αλυσίδα αντίστροφηDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, αλυσίδα αντίστροφηGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, αλυσίδα ευθείαNUBPLΔιάγραμμα του AP4S1: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 31.025.649–31.025.787, 139 βάσειςΈξώνιο 2: 31.066.126–31.066.334, 209 βάσειςΈξώνιο 3: 31.069.843–31.069.929, 87 βάσειςΈξώνιο 4: 31.072.905–31.072.973, 69 βάσειςΈξώνιο 5: 31.080.573–31.080.584, 12 βάσειςΈξώνιο 6: 31.092.907–31.096.450, 3.544 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 70,8 kb του γονιδίου· 435 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση AP4S1

28Μέτριο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το AP4S1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100

Κάποια από τα εξόνια του AP4S1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις μπορεί να χάσουν ή να τοποθετήσουν λανθασμένα μια μεταβολή.

Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του AP4S1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

  • Δυνατότητα τοποθέτησης3,1%
  • Ομολογία87%
  • Επαναλήψεις4,1%
  • Περιεκτικότητα σε GC1,3%
  • Κάλυψη αναφοράς0%

Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεται

9

θέσεις στο AP4S1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.

Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 70,8 kb του AP4S1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

ClinVar pathogenic variants (9)

The AP4S1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Παθογόνο 3
  • Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
  • Πιθανώς παθογόνο 3
ΠαραλλαγήConditionsΤαξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
NM_001128126.3(AP4S1):c.124C>T (p.Arg42Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.138+3_138+6del (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.289C>T (p.Arg97Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.139-2A>G (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001128126.3(AP4S1):c.43C>T (p.Arg15Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_001128126.3(AP4S1):c.138+2T>G (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Πιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_001128126.3(AP4S1):c.295-1G>A (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 52Πιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AP4S1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AP4S1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap4s1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας